Моя история: мальчик, который совсем не чувствует боли

Нечувствительность к боли

Длительность прочтения: 3 мин.

Нечувствительность к боли — болезнь?

Синдром нечувствительности к боли

Первая мысль, которая приходит в голову многим людям по этому поводу: «Разве не чувствовать боль так плохо?» С одной стороны, способность организма испытывать болезненные ощущения вызывает у нас страх и неприязнь. Однако с другой стороны именно боль чаще всего является «верным стражем» нашего тела, который всегда имеет возможность сигнализировать о том, что с нашим организмом что-то не в порядке. Именно поэтому синдром нечувствительности к боли, на самом деле, опасное отклонение, чреватое печальными последствиями.

Нечувствительность к боли — болезнь?

В данном случае можно твёрдо сказать, что отсутствие боли — это тоже серьёзная болезнь. Во всём мире насчитывают не больше нескольких сотен людей, страдающих ею. Получая травмы, ожоги или заболевая другой опасной патологией, пациенты не чувствуют боли. При этом, потеря болевых ощущений может носить как частичный, так и тотальный характер.

Один из уникальных случаев нечувствительности к боли описан американскими медиками. Речь идёт о братьях Пит, которые проживали в штате Вашингтон. Один из братьев, Стивен Пит, охотно делился с прессой историей своей жизни. Он и его брат были способны ощущать прикосновения, но абсолютно не чувствовали никаких болевых симптомов, что бы с ними ни происходило.

Стив рассказывает о том, что его родители заподозрили неладное, когда ему было по пять месяцев. По идее, когда у детей начинают резаться первые зубы, они сильно плачут, потому что чувствуют боль. Однако Стив боли не чувствовал и даже начал грызть язык, непроизвольно причиняя себе травму.

Было проведено всестороннее медицинское обследование обоих братьев. В ходе него выяснилось, что нечувствительность к боли у них тотальная: при проколе кожи иглой в любом месте оба никак на это не реагировали. Аналогичное отсутствие реакции наблюдалось и на другие болевые раздражители (прижигание кожи и т. д.).

Братья Пит вместе со своей семьёй проживали на ферме. Как известно, деревенская жизнь часто чревата травмами и падениями. Получая серьёзные повреждения, мальчики, которые не чувствовали боли, постоянно оказывались в ситуациях, опасных для жизни. Однажды, катаясь на роликах, Стив упал и сломал ногу. Когда он попытался подняться, он не мог понять, почему окружающие его люди стали кричать, указывая на ногу. Как оказалось, у Стива был открытый перелом нижней конечности. Вся нога была в крови, а кость торчала прямо из штанины брюк, но боли мальчик абсолютно не чувствовал.

Стив до сих пор живёт с этой патологией и рассказывает о том, что обращается за медицинской помощью намного чаще, чем люди, которые не лишены способности чувствовать боль. Это неудивительно: если организм лишён способности подавать человеку опасные рефлекторные сигналы, любая болезнь может развиться незаметно, и пациент может умереть, не понимая того, насколько опасно его состояние. К тому же, и медики чаще всего оценивают первичное состояние больного именно на основании объективных симптомов, одним из которых является боль. Её отсутствие порой вызывает серьёзные затруднения в постановке диагноза.

К сожалению, брат Стива, будучи не в силах жить с таким тяжёлым заболеванием и мириться с ним, покончил жизнь самоубийством, поскольку он узнал от врачей, что нечувствительность боли скоро приведёт его к инвалидности.

Бесплатная консультация по вопросам обучения

Наши консультанты всегда готовы рассказать о всех деталях!

Синдром нечувствительности к боли

Итак, речь идёт о тяжёлом патологическом состоянии, передающемся генетически. Кроме отсутствия болевых рефлексов, для человека характерен ряд сопутствующих симптомов:

• лихорадочные состояния неясного происхождения;
• отсутствие потовыделения на любые стимулы;
• склонность к самоповреждению;
• задержка психического развития и даже слабоумие.

В медицине имеется подробное описание всего нескольких случаев этого опасного отклонения, в том числе и история болезни братьев Пит. Первое клиническое описание было сделано в 1932 году. Речь шла о целом поколении людей из одной пакистанской семьи. Дети из этой семьи работали в уличных цирках, демонстрируя зрителям во время представлений свою нечувствительность к болевым раздражителям.

В ходе исследований было установлено, что отсутствие болевых рефлексов у таких людей является следствием сложнейшей генетической мутации (на уровне генов NTRK1 либо SCN9A). Мутагенные процессы приводят к нарушению работы разных нейронов — например, чувствительных и тех, которые отвечают за иннервацию потовых желёз. Кроме основных проявлений, при заболевании также могут наблюдаться:

• тяжёлые формы остеомиелитов (заболевания костей);
• некрозы тканей;
• отсутствие зубов по причине их выпадения;
• роговичные язвы.

Итак, нечувствительность к боли — это не достоинство, а тяжёлый диагноз, чреватый многими другими патологическими состояниями. Следует помнить о том, что человек, страдающий столь редкой генетической аномалией, находится в постоянной опасности, которой его подвергает нечувствительность организма к внешним и внутренним раздражителям и вынужден находиться под постоянным наблюдением врачей.

Бесплатная консультация по вопросам обучения

Наши консультанты всегда готовы рассказать о всех деталях!

Не забудьте подписаться на наш Яндекс.Дзен! Комментарии к статье

Диагностика и лечение детских неврологических заболеваний и нарушений

Как заметить неврологические нарушения у малышей до года, чтобы своевременно обратиться к врачу? Если новорожденный все время кричит и плохо спит — надо ли это лечить? Какие новые методы появились в лечении детей и подростков с эпилепсией и детским церебральным параличом (ДЦП)?

На вопросы отвечает Леонид Шалькевич, главный внештатный детский невролог Министерства здравоохранения, заведующий кафедрой детской неврологии БелМАПО, доцент, к.м.н.

Детская неврология

У дочки при полном секвенировании генома выявили неврологическое генетическое заболевание — синдром лопес-марсьель-роден. Как его лечить?

Это редкое генетическое заболевание проявляется нарушением психического и моторного развития у детей. Лечение носит симптоматический характер. Таких детей наблюдают психиатры, педиатры, неврологи и реабилитологи.

Ребенку 1,7 года, ДЦП, синдром Денди-Уокера и микроцефалия. Ребенок постоянно вздрагивает после крепкого сна. Энцефалограмма дневная и ночная без эпи. Что это может быть? Нужна ли противосудорожная терапия?

Вздрагивания после крепкого сна могут относиться к неэпилептическим миоклониям, при отсутствии судорог и нормальной электроэнцефалограмме лечения не требуют.

Мальчику 3 года, трогает половые органы. Пока отвлекаем и переключаем внимание. Нужно ли обратиться к врачу?

В этом возрасте происходит пик интереса к собственному телу, поэтому малыш исследует себя. Если это не носит навязчивого характера, лечение не требуется. Если он делает это все свое свободное время, имеет смысл обратиться к детскому психологу.

Ребенку 4,5 года. В год поставили диагноз «эпилепсия генерализованная криптогенная с миоклоническими припадками». Приступы начались примерно в 10 месяцев. До этого момента нареканий к здоровью не было. До года выполняли все плановые прививки (с года прививки не делаем). На сегодняшний день ремиссия 3 года 4 месяца (препараты не принимаем 7 месяцев). Может ли данное заболевание быть вызвано действием прививок (АКДС)? Как безопасно начать делать прививки с таким диагнозом?

Эпилепсия относится к многофакторным заболеваниям с генетической предрасположенностью при провоцирующих воздействиях внешней среды. Прививки сами по себе не являются причиной заболевания, но могут спровоцировать болезнь, как и любой другой фактор. Если у ребенка ремиссия по приступам, то прививки ему не противопоказаны.

Девочке 2 года и 10 месяцев. Не хочет одевать колготы, гольфы, кофты. Выйти погулять — целая проблема. Надеваем куртку на майку, сапожки на голую ножку и штаны без колготок. Варежки тоже не надеть. Перерастет или надо обращаться к специалистам?

Это могут быть возрастные особенности ребенка. Но также это может говорить о начальных проявлениях заболеваний, связанных с нарушением психики и поведения. Поэтому для уточнения этих особенностей имеет смысл показаться детскому психиатру, психотерапевту или психологу.

Ребенку 4 года. С рождения делает вращательные движения кистями рук и часто прыгает. Что это может быть? Невролог аутизма не выявил, в плане обучения все нормально. Движения повторяет часто, особенно когда рад чему-то. Если этому поведению есть научное объяснение?

У детей при повышенной возбудимости нервной системы многие эмоциональные реакции сопровождаются повышенной двигательной активностью. Эти дополнительные движения помогают ребенку справиться с избытком эмоций, особенно положительных. Поэтому при нормальном психическом развитии лечения это не требует.

Мальчику 1 год и 10 месяцев. С рождения нормально не проспал ни одной ночи. Каждые 40 минут крик, плач, истерика. Сначала списывали на колики, режущиеся зубы. Пробовали укладывать позже/раньше, качать/не качать, ванны/душ перед сном, активное/спокойное времяпровождение. Дневной сон сейчас 1,5-2 часа, тоже прерывистый. ЭЭГ в норме, УЗИ головного мозга без патологии, анализы в норме. Невролог выписывал ноофен, магний В6, дормикинд. Ничего не помогает!

Нарушение сна у детей может указывать на ряд серьезных неврологических заболеваний, однако если развитие ребенка соответствует возрастным нормам, плохой сон в большей степени доставляет дискомфорт родителям, чем ребенку. Нарушение сна, как правило, связано с перевозбуждением нервной системы и переизбытком информации. Беспокойный сон часто помогает малышу справиться с лишней информацией, которую он получил днем. Внезапный плач во время ночного сна, когда малыш кричит и не может успокоиться, может быть этапом взросления. Лечение требуется только тогда, когда ночные кошмары носят постоянный, спереотипный характер и сопровождаются нарушением самочувствия ребенка на следующий день.

Сыну 2 месяца. Он спит всего 1 раз в день в течение двух часов. И то только на улице в коляске (дома в дневное время не удается уложить). Он засыпает, спит 30 минут и просыпается. Во время сна активно машет ручками и дергает ножками. Сон удается продлить, если дать ему грудь сразу, как он проснулся.

У многих детей двигательная активность (вздрагивание, подергивание ножками, ручками) часто сопровождает сон, и это нормальное явление, так же как и крик и плач. Беспокоиться не стоит.

Ребенок родился в 38 недель, роды были тяжелыми, в три месяца УЗИ показало наличие арханоидальной кисты, расширение желудочков. До двух лет развивался в пределах нормы с небольшим отставанием (курсы лечения ноотропами), ближе к двум стал просыпаться ночью и орать с выгибанием в дугу, начали проявляться аутичные черты, затем крики стали учащаться, поведенческих нарушений стало больше. Сейчас ребенку 5 лет, и врачи не знают, что с нами делать: он не разговаривает, продолжает просыпаться по ночам и кричать, выгибаться. На фенибут, кортексин, ноофен, пантокальцин, рисперидон, валерьянку реагирует возбуждением, появляются проблемы с туалетом. Также назначали карбамазепин для исключения эпилепсии. Что нам делать?

Ситуация серьезная. Ночные пробуждения не основная проблема. Необходима консультация психиатра.

Дочери 11,5 месяца. Периодами плохо спит по ночам, часто просыпается с плачем. Последний прием пищи в 10 вечера, а засыпает в лучшем случае в полночь. Похоже, что она недосыпает, и я не могу понять причину. Может, есть какие-то неврологические нарушения или это просто зубки и нужно подождать?

Нарушения сна бывают разные. Самые опасные те, которые связаны с нарушением развития ребенка, при этом он может спать без внезапных пробуждений. Диагноз в этой ситуации ставится по факту клинических нарушений (задержка развития) и записи ЭЭГ во время сна. Когда же ребенок часто просыпается и кричит ночью, но днем чувствует себя хорошо и его развитие соответствует норме, лечение не требуется. Это нормально. Если же ребенок пытается днем доспать, это может быть вызвано не неврологическими причинами, имеет смысл обратиться к педиатру или гастроэнтерологу.

Ребенку 9 лет. С 6 лет болит голова (висок), иногда сопровождается рвотой, МРТ с сосудами, энцефалограмма в норме. По назначению врача принимали ноофен и витамины группы В — улучшений нет, с ноября голова болит раз в неделю. Что делать?

Все головные боли делятся на первичные и вторичные. К первичным относятся головная боль напряжения и мигрень. Головная боль напряжения часто связана с завышенными требованиями родителей к успехам ребенка и повышенной нагрузкой. Здесь часто требуется привлечение психотерапевта и пересмотра отношения родителя к своему ребенку. Мигрень больше относится к наследственно обусловленным заболеваниям. Для нее характерны тошнота, рвота и сон, приносящие облегчение. Подбор медикаментозной терапии осуществляет невролог, и это не всегда легко. ЭЭГ, МРТ головного мозга, оценка глазного дна проводятся для исключения вторичных головных болей, которые могут быть вызваны многими причинами: объемные процессы, аневризмы, повышенное артериальное давление и др. В случае выявления вторичных головных болей лечение направлено на устранение основной причины.

Существует ли какая-то статистика о количестве детей, которые перенесли гипоксию по время родов и имеют из-за этого задержку развития речи? Какие методы используют неврологи и педиатры при диагностике задержки речи у детей двух лет? Как распознать данную задержку? Ребенок в 2 года говорит только простые слова из двух слогов, не соединяя их в простые предложения.

Количество детей, которые переносят гипоксию, невелико. Если гипоксия является причиной задержки речи, то при этом она вызывает и другие выраженные неврологические нарушения. Диагностика проводится логопедом, психологом, детским психиатром. Методов диагностики много. Сейчас дети позже начинают говорить, но при этом понимание речи находится у них на достаточном уровне. Отсутствие активной речи в первую очередь должно заставить обратиться к специалисту, если нарушено понимание речи. В вашей ситуации имеет смысл в первую очередь обратиться к логопеду.

Ребенку 1 год и 11 месяцев, очень капризный, частые истерики. Живет с мамой. Когда остается с бабушкой, ведет себя гораздо спокойнее. Отмечается боязнь новых помещений, новых людей. В 1 год и 8 месяцев говорил около 10 слов, но когда отучали от соски на ночь, перестал говорить вообще. Спустя 1,5 месяца вновь появились слова МАМА, БАХ, БИ-БИ, АМ. Любит читать книжки, но не показывает пальчиком, где собачка, например. Цвета, цифры, буквы его не интересуют совсем, а вот лепить и рисовать может недолго. Хотя явно понимает, что от него хотят. В развивающем центре групповые детские занятия игнорирует. Ночью просыпается 10-15 раз, просит пить. Невролог в поликлинике назначала курс ноофена (1,5 месяца), во время его приема спал лучше. Собирает пирамидку, башни из кубиков, игрушки в основном разбрасывает, но может поиграть с ними 5 минут. Умеет сам кушать ложкой, но не хочет. Могут ли вышеперечисленные симптомы быть признаками аутизма? Какие будут рекомендации по коррекции поведения ребенка?

В данной ситуации имеет смысл обратиться в Центр раннего вмешательства, чтобы ребенка посмотрели детский психиатр, психолог и логопед. Или в центр коррекционного развития.

Мальчику 6 лет, очень активный, на месте не сидит, периодически случаются тики (моргание), спокойно постоять не может ни минутки, руки, ноги — все в движении. Это плохо или особенности возраста? Можно ли обойтись без успокоительных или надо пропить курс?

Часто тики помогают ребенку справиться с перевозбуждением нервной системы, так же как и активные движения. Если это не нарушает социализации ребенка и ему не мешает, попытки лечения тиков малоэффективны и часто бесполезны. К подростковому возрасту порядка 70 % тиков проходят без лечения.

Ребенку 10 месяцев. С пяти месяцев регулярно мотает головой вправо-влево, когда засыпает, и иногда днем лежа на спине (вероятно, когда хочет спать или скучно). Есть ли повод для беспокойства?

Мотание головой влево-вправо обладает легким успокаивающим действием, в ряде случаев помогает ребенку уснуть. Это нормально, беспокоиться не нужно.

У ребенка (8 месяцев) при засыпании немного вздрагивают пальчики, ручки, ножки. У папы наблюдается точно такая же реакция при засыпании. Что это такое?

Это миоклония во время сна, которая не сопровождается неврологическими нарушениями, не требует лечения и часто носит наследственный характер.

У ребенка с раннего возраста движение рук будто котенок массирует кошку — при виде чего-то интересного и захватывающего. Если сидит, то может подергивать ногами, как будто бежит, когда стоит, то подпрыгивает, скачет. Сейчас ребенку почти 5 лет. Неврологи, психолог говорят, что все в порядке. Мы не можем отучить ребенка от этих движений. А может, и не нужно?

Это может наблюдаться у детей с повышенной возбудимостью нервной системы. Относится к синдрому навязчивых движений. Отучать не нужно. Но в случае появления новых навязчивых движений или увеличения этих имеет смысл еще раз показаться специалисту.

Двойняшки после ЭКО, плановое кесарево, 38 недель, беременность без осложнений. До 1,9 года проблем не было. Потом у девочки появился плоско-вальгус стоп, затем коленок, снизился тонус ног. До этого бегали, приседали, поднимались по ступенькам. Все произошло за 3 месяца. Легли на обследование в детскую областную больницу. МРТ спины, КТ головного мозга в норме, исключили болезнь Шарко-Мари, наследственные нарушения обмена веществ. КФК-168, отклонения есть по ЭЭМГ (электронейромиография), интеллект и речь в норме. Больше года не можем определить диагноз, ездим каждые 2,5 месяца в детскую областную больницу, проходим курсы лечения. Подскажите, куда обратиться дальше?

В данной ситуации имеет смысл обратиться в Республиканский центр наследственных нервно-мышечных заболеваний. Записаться на прием можно по телефону: 327-55-06 (Минск). Там будет проведена углубленная диагностика.

Нужно ли лечить новорожденному повышенную возбудимость? Насколько безопасны ноофен и пантокальцин?

Повышенная возбудимость нервной системы у новорожденного часто является условием нормального развития и в случае отсутствия отставания в развитии и лечения не требует. Ноотропные препараты новорожденным детям, с моей точки зрения, в любом случае не показаны.

Ответы на оставшиеся вопросы будут опубликованы 21 января.

Фотографии — Евгений Креч

Подписывайтесь на наш канал в Telegram, группы в Facebook, VK, OK, и будьте в курсе свежих новостей! Только интересные видео на нашем канале YouTube, присоединяйтесь

Материалы на сайте 24health.by носят информационный характер и предназначены для образовательных целей. Информация не должна использоваться в качестве медицинских рекомендаций. Ставит диагноз и назначает лечение только ваш лечащий врач. Редакция сайта не несет ответственности за возможные негативные последствия, возникшие в результате использования информации, размещенной на сайте 24health.by.

Читайте нас на Яндекс-дзен